2016年
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12.17
晶读TM-公测版V1.0正式发布
晶读TM-公测版V1.0正式发布
五大基因变异解读组件CIVAR正式上线。
CIVAR组件由Variant Caller(变异鉴定)、Variant Interpreter(变异筛选)、Variant Viewer(变异可视化)、Variant Archiver(本地库构建)和Variant Reporter(报告系统)五个组件构成,在确保解读结果一准再准的前提下,为医生提供了一个简单易用的遗传病NGS数据解读解决方案。
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06.04
添加根椐中文表型检索致病变异
内测版1.0
将OMIM数据库超过五千条单基因遗传病及其表型进行汉化;
支持疾病或表型的中文检索,可获得相应的致病基因及变异信息;
可按疾病或表型进行变异的评估及筛选。
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03.05
添加根椐遗传规律检索致病变异
内测版0.8
收集已报道的单基因疾病及基遗传方式,建立基因的遗传规律知识库,根椐基因报道疾病及其遗传方式的不同,共划分9种遗传规律。根椐患者的家族史信息,选择一种或多种遗传规律,进行变异的检索及筛选。
2015年
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12.11
全新的上传模块上线、自订制遗传报告、一分钟构建临床库
内测版0.5
全新的上传模块上线。实现本地数据直接上传到云端,支持断点续传,低网速、短时间断网状态仍能恢复上传,可并发处理无限多的文件上传请求;
新版yl23411永利报告。可按照自定义的方式向检测报告中添加或删除侯选突变,针对每一条突变可添加遗传学意义描述;
一分钟构建临床库。新加病人临床资料页面,可批量导入多个病人的多类临床检测内容,实现快速、一键式创建临床库。
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08.06
内测版0.3
内测版0.3
系统提供万核级并发处理能力;
突变结果实现自定义筛选;
系统自动生成检测报告。
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05.06
内测第一版
内测版0.2
计算 & 注释流程上云;
加入3条突变鉴定流程;
提供20+突变注释信息。
2014年
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12.28
内测雏版
内测版0.1
项目方式组织和管理NGS样本;
轻量级病历系统存储临床数据;
定义多级权限保证数据安全。